近日，29岁北大女博士娄滔的一份遗嘱，引来社会广泛关注。日前，我省一家人类诱导多能干细胞（iPSC）研究机构——中盛溯源生物科技有限公司，已获得“渐冻症”患者娄滔博士的血液样本，并为其制备细胞株，着手建相关疾病模型。中盛溯源首席科学家俞君英呼吁，早日建立中国罕见病尤其遗传疾病模型的全国性iPSC细胞库。

渐冻症，即肌萎缩性脊髓侧索硬化症，是一种渐进且致命的神经退行性疾病。相关统计数据显示，约10%的渐冻症患者遗传自父母，90%的渐冻症发病原因不明。

iPSC被称为“万能细胞”，它是一种由成体细胞(如皮肤细胞或血细胞)重编程而得到的多功能干细胞，可以在体外无限增殖，具有分化为各种功能细胞的潜能。2012年，因研发出诱导多能干细胞iPSC，日本科学家山中伸弥被授予诺贝尔生理学或医学奖。通过建立疾病模型iPSC细胞库，促进疾病机理研究，可缩短药物研发时间，促进罕见病早日诊断和“精准”治疗。

目前，仅有1%罕见病能得到有效药物治疗，罕见病以及其他遗传病的科学研究面临遗传机制不清、样本量小、患者分散、随访不足和组学数据缺失等瓶颈。俞君英认为，建立一个涵盖多种遗传疾病和罕见病的疾病干细胞资源库，对阐明疾病的分子机理和在体外筛选测试新药都具有现实意义。通过将病人的干细胞定向分化为人体功能细胞，可以在培养皿中再现人类疾病，这将大大提升新药研发效率。未来，还可对携带基因缺陷的疾病干细胞进行基因修正，并将健康的细胞移植回病人体内取代致病细胞，用来治疗疾病。